Análisis de Ensamblado de Genomas
Control de calidad y limpieza
Ensamblaje de novo o guiado
Evaluación y scaffolding
Anotación funcional integral
Evaluación de lecturas crudas FASTQ con FastQC y filtrado riguroso de adaptadores y bases de baja calidad mediante Trimmomatic o Fastp.
Estimación del tamaño del genoma y heterocigosidad, construyendo contigs optimizados según la ploidía y biología específica del organismo.
Métricas N50, L50 y verificación de completitud genómica mediante BUSCO y CheckM, ordenando contigs en scaffolds más largos.
Identificación de genes codificantes, regiones repetitivas con RepeatMasker, ARNr y ARNt para una caracterización genómica completa.
¿Qué datos debes enviarnos?
Recibimos datos de secuenciación de cualquier plataforma y adaptamos nuestro pipeline a las particularidades de tus muestras.
Archivos FASTQ crudos
Información del organismo
Particularidades biológicas
Secuencias generadas por Illumina, PacBio, Oxford Nanopore o combinaciones para ensamblajes híbridos de lecturas cortas y largas.
Nombre de la especie, nivel de ploidía y estimación previa del tamaño genómico para calibrar los algoritmos.
Detalles sobre alto contenido de GC, regiones altamente repetitivas o muestras virales y bacterianas particulares.
¿Qué software utilizamos?
Seleccionamos la combinación óptima de algoritmos según la complejidad del genoma y la tecnología de secuenciación.
Bacterias y Arqueas
Hongos, Plantas y Animales
Lecturas largas e Híbridos
Calidad y Anotación
SPAdes, MEGAHIT y Unicycler para ensamblados procariontes de alta exactitud.
SPAdes, MaSuRCA, SOAPdenovo y ABySS para reconstrucción genómica eucariota.
Flye, Canu y wtdbg2 para Nanopore/PacBio, combinados en modo híbrido con SPAdes y Unicycler.
QUAST, BUSCO, CheckM, Prokka, MAKER, Augustus, BRAKER y RepeatMasker.
Recibirás un paquete integral con tus secuencias procesadas, estadísticas validadas, anotaciones biológicas y la documentación técnica necesaria para respaldar tus publicaciones e investigaciones.
Genoma ensamblado (FASTA)
Estadísticas completas
Reportes de calidad
Entregamos el genoma ensamblado en formato FASTA organizado en contigs, scaffolds o nivel de cromosomas cuando la resolución de la tecnología empleada lo permite.
Reporte cuantitativo exhaustivo con métricas clave como el valor N50, número de contigs, tamaño total del ensamblado y grado de completitud evaluado mediante BUSCO.
Informes visuales detallados con gráficos de distribución de lecturas, profundidad de cobertura y controles de calidad antes y después del ensamble.
Anotación funcional
Visualizaciones genómicas
Documentación del pipeline
Archivos estandarizados en formatos GFF3 y GTF que contienen la identificación de genes, regiones codificantes y anotaciones biológicas funcionales.
Gráficos de alta resolución y mapas genómicos visuales que permiten interpretar de forma clara la estructura y organización del genoma ensamblado.
Registro completo del pipeline bioinformático utilizado, incluyendo todos los parámetros, versiones de software y comandos ejecutados para garantizar la reproducibilidad.